Sandhoff hastalığı
Son güncelleme: 17.07.2008 18:16
-
Sandhoff hastalığı lizozomal depo hastalıklarından olan GM2 gangliyosidozların nadir rastlanan, ağır bir formudur. Otozomal resesif geçiş gösterir. Yaşamın ilk yılında görülür ve genellikle 3 yaşa kadar ölümle sonuçlanır. Progresif psikomotor gerileme hastalığın temel bulgusudur. Hastalık GM2 gangliyosidozların bir diğer formu olan Tay-Sachs hastalığından fenotipik olarak ayrılamayıp tanı biyokimyasal olarak heksozaminidaz A ve B enzim aktivitesinde azalmanın gösterilmesi ile konur . Klinik olarak göz dibinde retinal kiraz kırmızısı nokta (Japon bayrağı) görünümü tipiktir. Hastalığın radyolojik bulguları iyi bilinmekte olup tanıda yardımcıdır. Manyetik rezonans görüntülemede (MRG) T1 hiperintensitesi ve T2 hipointensitesi, bilgisayarlı tomografide (BT) kalsifikasyon ile uyumlu hiperdansite olarak izlenen bitalamik tutulum en sık görülen bulgudur .
Bu hastalıkla ilgili bir gazete haberi
İNSANDAN FAREYE KÖK HÜCRE NAKLİ
Kök hücre araştırmalarında son gelişme: İlk kez insandan hayvana nakil yapıldı. Yöntem ölümcül sandhoff hastalığında kullanılacak
REUTERS - WASHINGTON - İki insan embriyosundan alınan kök hücreler, beyinde zarar görmüş nöronların görevini üstlenerek, faredeki ölümcül beyin ve sinir hastalıklarını iyileştirdi. Bilim insanları Nature Medicine dergisinde yayımlanan çalışmayla, ilk kez insandan alınan kök hücresinin hayvandaki bir hastalığı iyileştirdiğini açıkladı.
İnsan hücresi fareye...
Araştırmayı yürüten ekibin başkanı, Kaliforniya'daki Burnham Tıbbi Araştırma Enstitüsü'nden Dr. Evan Snyder, metotlarını ölümcül ve tedavisi bulunmayan sandhoff hastalığı taşıyan çocuklarda kullanmayı umuyor. Ekip yöntemle, parkinson, alzheimer, amyotrophic lateral sclerosis (ALS) gibi hastalıklara yeni tedavi yöntemleri geliştirebileceklerini söylüyor.
Oxford Üniversitesi ve Yonsei Üniversitesi'nden bilim insanlarının oluşturduğu ekip yayımladıkları raporda, "Bu hastalığı taşıyan çocuklarda ciddi zihinsel gerilik ve motor sinirleri bozukluğu görülüyor. Küçük çocuklarda ölüme rastlanabiliyor" dedi. Hastalık, beyin hücrelerini öldüren iltihaplanmayla ortaya çıkıyor.
Araştırma için, sandhoff hastası fareler kullanıldı. Dr. Snyder ve ekibi, birkaç günlük embriyondan alınan kök hücrelerini ve cenine ait kök hücrelerini kullandı.
Tedavi sonuç verdi
Kök hücrelerini farelerin beynine nakleden araştırmacılar, deneyin sonunda hiçbir problemle karşılaşmadı. Farelerde tümörün gelişmediği, farelerin yabancı hücreleri reddetmediği, tedavinin iltihaplanmayı azalttığı görüldü.
Tedavi edilen fareler, tedavi edilmeyenlerden yüzde 70 daha uzun süre yaşadı. Neticede hastalık geri döndü, fakat Dr. Snyder, farelere belli aralıklarla kök hücreli aşıları enjekte ederek hastalığı aynı seviyede tutabileceğine inanıyor.
Kök hücreler, farklı doku ve hücre tiplerini geliştirebildiği için değerli. Fakat Snyder, bilim insanlarının kök hücrelerinin daha çok şey yapabildiğini öğrenmeye başladıklarını söylüyor. Dr. Synder, "Bir sistemi dengelemek için uğraşıyorlar. Diğer hücrelerin sağlığını eski durumuna getirmeye ve sistemin kendisini detokslamasına uğraşıyorlar" diyor.
Fareye nakledilen insan hücreleri zararlı sinir hücrelerinin yerini aldı. Embriyonik kök hücre kullanımı, insan embriyonlarını yok etmenin yanlış olduğu düşüncesi nedeniyle tıbbın en tartışmalı konularından birisi.
- Sandhoff hastalığı Konusuna Benzer Konular
- Sars hastaligi hakkinda bilgiler 03.03.2004
- Gastroözefageal Reflü hastalığı nedir? 08.07.2004
- Seker Hastaligi ( diyabet ) 11.08.2004
- utangaçlık hastalığı tedavisi 19.08.2004
- Mükemmeliyetçi kişilerin hastalığı 'anüs çatlağı' 01.10.2004
- Plastik Gıda Ambalajı 17.07.2008 18:16