Genetik Xəstəliklər Nələrdir

Son güncelleme: 10.09.2011 12:50
  • Genetik Xəstəliklər - Kromozomal Xəstəliklər - Edinsel Somatik Genetik Xəstəliklər - Multifaktöryel Xəstəliklər


    Genetik xəstəliklər, ailə fərdlərinin bir-birlərini genlərlə köçürdükləri xəstəliklərdir. Gen elmindəki inkişaflar sayəsində genetik xəstəlikləri daha rahat müəyyən edilir və lazım olduğunda genlərdən bu xəstəliklər ayıklanmaktadır

    Tek Gen Hastalıkları

    Tək bir gendə meydana gələn pozuqluq nəticəsində (mutasiya) ortaya çıxan müalicəsi dərhal dərhal qeyri-mümkün irsi xəstəliklər qrupudur. Hal-hazırda cəmiyyətdə sıx görülən Aralıq dənizi Anemisi, hemofiliya kimi qan xəstəliklərinin; kistik Fibrozis, fenilketonüri kimi metabolik xəstəliklərin; Duchenne Müsküler distrofi kimi əzələ xəstəliklərinin; Ailəvi Aralıq dənizi Ateşi (fmf), anadangəlmə eşitmə itkisi kimi spesifik xəstəliklərin daşıyıcı daramaları və doğum əvvəli tanıları edilə.

    Kromozomal Xəstəliklər

    Xromosomlardakı ədədi (Down Sindromu, Trizomi 18 və Trizomi 13) və strukturca (delesyonlar ya da duplikasyonlar) dəyişikliklər nəticəsində ortaya çıxan genetik xəstəliklərdir Ümumiyyətlə sporadik olaraq görülürlər Bir kiçik bir hissəsi ailəvi xüsusiyyət göstərir. Hər hansı bir struktur xromosom anomalisini balanslı olaraq daşıyan adamın uşaqlarında kromozomal nizamsızlığa bağlı ağır sindromlar görülə bilər. Bu ailələrə genetik məsləhət verilməsi, uyğun genetik analizlərin aparılması sağlam uşaq sahibi ola bilmələrinə təmin edər.

    Multifaktöryel Xəstəliklər

    Bir çox kiçik təsirli genin ətrafla etkileşmeleri nəticəsində həyatın hər hansı bir dövründə ortaya çıxan xəstəliklərdir. Bu qrupdakı xəstəliklər cəmiyyətdə yaygınolarak görülər Bu xəstəliklər arasında yarıq damaq və dodaq kimi doğuşdan olan ya da diabet və şizofreniya kimi sonradan ortaya çıxan xəstəliklər iştirak edər

    Edinsel Somatik Genetik Xəstəliklər

    Somatik hüceyrələrdə həyatın irəli dövrlərində reallaşan mutasiyalar nəticəsində meydana çıxan və irsi olmayan xəstəliklər iştirak edərlər Bu xəstəliklərin ən məşhur olanı irsi olmayan kanserlerdir.

#10.09.2011 12:50 0 0 0